Physiopathologie de la drépanocytose
q
Hémoglobinose S homozygote: Anémie
hémolytique corpusculaire congénitale autosomique récessif par anomalie
qualitative des chaînes ß de l’Hb .
q Hémoglobinopathie
la plus fréquente particulièrement en Afrique Noire, Antilles, Inde
q
Mutation sur le
géne de la chaîne ß remplaçant la glutamine par la valine en 6 (HbS
= α2 β2 – GLUVAL) sur le
chromosome 11 entraînant la
polymérisation de la chaîne lors de l'hypoxie et la falciformation des GR qui
deviennent rigides
q =>
Vasoocclusions et Hémolyse chronique
Diagnostic de drépanocytose
Clinique
§
1ier signe avant 18 mois
§
Terrain +++ (ethnie
, notion familiale)
§ Syndrome
anémique chronique bien toléré
§
Splénomégalie diminuant avec l’âge car involut° par microinfarctus jusqu à l'asplénisme caractéristique
vers 6 ans.
§
Crises vaso occlusives douloureuses
paroxystiques fébriles aux extrémités,
abdominales (pseudochir sans S objectif à l’examen) ostéoarticulaires, rénales,
spléniques…
§
Facteurs déclenchants : +++
- Hypoxie
- Infections [pneumocoque;salmonelles]
- Déshydratation
- Refroidissement
- Acidose
Paraclinique
Ø Biologique
§ NFS :
ð Anémie
marquée 6-9g/dL régénérative normochrome, parfois macrocytaire
(hyper-réticulocytose)
ð Hyperleuco
et thrombocytose svt
§ Frottis :
cellules en faux = drépanocytes , anisocytose, poikilocytose
§
Test de solubilisation-falciformation des GR : positif ; HbS peu soluble
§
Electrophorèse de l’Hb :
ð Classique sur cellulose en milieu alcalin :
·
Hb S majoritaire = 80 à 100%
·
HbA2 normal et Hb F à un tx parfois élevé (=> 20%) pr compenser
déficit en HbA1
·
HbA1 = absente sf en cas de transfusion récente.
ð Electrophorèse sur gel d’Agar à pH acide
·
A ce pH , de toutes les hémoglobinopathies seule HbS migre => phase
d’identification
§ Devant
toute hémolyse , réaliser un bilan systématique de celle-ci +++
ð Etiologique
·
Frottis mince et goutte épaisse pr éliminer un paludisme PMZ
·
Test de Coombs
·
Bili Totale et NC , LdH, Hapto avec le reste du bilan hépatique normal
(GammaGT, Palcaline,Transa) afin d’éliminer un ictère à bilirubine conjuguée.
ð Retentissement
·
Bilan martial
·
Folate sanguin et érythrocytaire
Ø Bilan
des complications
ð Thorax,
ECG, GDSA, Echo Cœur
ð FO
ð Echo
Abdo
ð Rx
squelette entier (cf anomalies radio)
ð Bilan
infectieux (HAA, ECBU, Rx des sinus, porte d’entrée) si fièvre
Complications
Rx Thorax et squelette entier, ECG, ETT, Echo. abdo et FO
Ø Complications
thrombotiques
ð Décès
en bas âge si absence de traitement
ð Asplénisme
& infections
ð Cardiaques :
Insuffisance cardiaque sur anémie chronique, Cœur pulmonaire chronique
ð Pulmonaires :
Embolie pulmonaire, HTAP, infection
ð Neurologique : AVC
thrombophlébite cérébrale
ð Ophtalmologiques :
thrombose rétinienne
ð Corps
caverneux : priapisme
ð Trophique :
ulcéres de jambe
ð Osseuse :
ostéonécrose aseptique, Ostéomyélite, retard staturopondéral
Signe radiologique de la drépanocytose
Ils sont secondaires à l’hyperplasie médullaire et aux phénomènes de thrombose et infarctus osseux
Avant 2 ans Extrémités (Phalanges, Métacarpe, Métatarse) = îlots de condensation, aposition périostée, zones lytiques
De 2 à 10 ans
Atteintes des os longs avec géodes, lacunes , apposition périostée
Possible ostéite ou ostéomyélite qui surinfecte un foyer de nécrose.
Après le début de l’adolescence
Nécrose aseptique des épiphyses prox des humérus ou fémur svt bilat
1ière cause d’ostéochondrite de hanche chez sujet de race noire
Trouble de la croissance
Atteinte vertébrale = plateaux vertébraux déprimés avec aspect « en marche d’escalier » pathognomonique (vertèbre en H)
Ø Complications
infectieuses
ð Infections
pleuropulmonaires à Pneumocoque
ð Ostéomyélite
à Salmonelle
Ø Complications
de l’hémolyse chronique
ð Poussée
d'hémolyse
ð Lithiase
biliaire pigmentaire
ð Erythroblastopénie
par infection au Parvovirus B19 => Anemie A. , possible pancytopénie
ð Carence
en folate
Ø Complications
du traitement
ð Hémochromatose
ð Des
transfusions
( infections virales, toxoplasmose,… alloimmunisation )
Prise en charge thérapeutique
Ø D’une crise vasoocclusive
§ Hospitalisation
en urgence , repos au lit au calme avec 2 VVP de bon calibre
§ Contrôle
de tous les f.déclenchants => ttt symptomatique
ð Déshydratation => Réhydratation parentérale
ð Acidose => Alcalinisation par
bicarbonates à 14 pr mille
ð Hypoxie => Oxygénothérapie
ð Infections => ATB à large spectre : Augmentin®
IV puis réadaptation secondaire à l’ATBgramme
ð Réchauffement
§ Ttt
antithrombotique
ð Vasodilatateur
IV
ð Anticoagulation
par héparine à dose isocoagulante
§ Antalgique
et antipyrétique
§ Si
crise dure + de 48 h ou si sévère d’emblée => exsanguinotransfusion pr
ramener le taux d’HbS < 40 %
§ Transfusions st CI à cette phase car augmente la viscosité
Ø Ttt à distance
( valable pr drépanocytose,
thalassémie et sphérocytose)
§ Prise
en charge socio-éducative :
ð Surveillance
clinicobio régulière en milieu spécialisé
ð Soutien
psychosocial
ð Education,
information des parents
Lutte contre les facteurs déclenchants
s ‘opposer à un séjour en
altitude ; si refus conseiller d’éviter un passage trop rapide , protéger
du froid et de l’hypoxie + ttt vasodilatateur préventif
ð Déclaration
mie longue et couteuse avec ALD 100%
§ Prise
en charge sur le plan infectieux
ð Cs ORL
et stomato régulière à la recherche de foyers infectieus latents
ð Vaccin
à jour + Vaccin contre hépatite B + Pneumovax avec rappel ts les 5 ans
(Prévenar ?)
ð ATB au
long cours type Oracilline 100 000 U/Kg/j au moins juqu’à 5 ans (pr
certains à vie)
§ Prise
en charge carentielle
ð Supplémentation
en folate Spéciafoldine 5 mg/j 10j/mois à vie
ð Apport
de fer => Fumafer 250 mg/j si carence martiale
§ Programme
transfusionnel
ð En
cas de transfusion => phénotypage étendu des CGR
§ Prise
en charge génétique
ð Conseil
génétique avec dépistage familial chez les Mbs de la famille
asymptomatique
ð Diagnostic
anténatal par pct° biopsie de trophoblaste / pct° de sang foetal
Si hétérozygote
§ Asymptomatique
sf en cas de très gde hypoxie (altitude+++)
§ Résistance accrue au
paludisme
§ NFS,
frottis : N
§ Electrophorèse :
HbS 30-45 % ; HbA
majoritaire , HbA2 N (HbF
quasi-absente)
§ Interet
depistage et cs génétique
ma fille agee de 4ans electrophorese d hemoglobine hb f 28 hb s 71 est qu elle est drepanocytose hommozygote
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