Drépanocytose Homozygote: Physiopathologie, Diagnostic, Complication et Traitement


Physiopathologie de la drépanocytose

q Hémoglobinose S homozygote: Anémie hémolytique corpusculaire congénitale autosomique récessif par anomalie qualitative des chaînes ß de l’Hb . 
q Hémoglobinopathie la plus fréquente particulièrement en Afrique Noire, Antilles, Inde
q Mutation sur le géne de la chaîne ß remplaçant la glutamine par la valine en 6 (HbS = α2 β2 – GLUVAL)  sur le chromosome 11 entraînant la polymérisation de la chaîne lors de l'hypoxie et la falciformation des GR qui deviennent rigides
q => Vasoocclusions et Hémolyse chronique

Diagnostic de drépanocytose

Clinique

§  1ier signe avant 18 mois
§  Terrain +++ (ethnie , notion familiale)
§  Syndrome anémique chronique bien toléré
§  Splénomégalie diminuant avec l’âge car involut° par microinfarctus jusqu à l'asplénisme caractéristique vers 6 ans.
§  Crises vaso occlusives douloureuses paroxystiques fébriles aux extrémités, abdominales (pseudochir sans S objectif à l’examen) ostéoarticulaires, rénales, spléniques…
§  Facteurs déclenchants : +++
  • Hypoxie
  •  Infections [pneumocoque;salmonelles]
  • Déshydratation
  • Refroidissement
  • Acidose

Paraclinique

Ø  Biologique
§  NFS :
ð Anémie marquée 6-9g/dL régénérative normochrome, parfois macrocytaire (hyper-réticulocytose)
ð Hyperleuco et thrombocytose svt
§  Frottis : cellules en faux = drépanocytes , anisocytose, poikilocytose
§  Test de solubilisation-falciformation des GR : positif ; HbS peu soluble
§  Electrophorèse de l’Hb :
ð Classique sur cellulose en milieu alcalin :
·         Hb S majoritaire = 80 à 100%
·         HbA2 normal et Hb F à un tx parfois élevé (=> 20%) pr compenser déficit en HbA1
·         HbA1 = absente sf en cas de transfusion récente.
ð Electrophorèse sur gel d’Agar à pH acide
·         A ce pH , de toutes les hémoglobinopathies seule HbS migre => phase d’identification
§  Devant toute hémolyse , réaliser un bilan systématique de celle-ci +++
ð Etiologique
·         Frottis mince et goutte épaisse pr éliminer un paludisme PMZ
·         Test de Coombs
·         Bili Totale et NC , LdH, Hapto avec le reste du bilan hépatique normal (GammaGT, Palcaline,Transa) afin d’éliminer un ictère à bilirubine conjuguée.
ð Retentissement
·         Bilan martial
·         Folate sanguin et érythrocytaire
Ø  Bilan des complications
ð Thorax, ECG, GDSA, Echo Cœur
ð FO
ð Echo Abdo
ð Rx squelette entier (cf anomalies radio)
ð Bilan infectieux (HAA, ECBU, Rx des sinus, porte d’entrée) si fièvre

Complications

Rx Thorax et squelette entier, ECG, ETT, Echo. abdo et FO
Ø  Complications thrombotiques
ð Décès en bas âge si absence de traitement   
ð Asplénisme & infections
ð Cardiaques : Insuffisance cardiaque sur anémie chronique, Cœur pulmonaire chronique
ð Pulmonaires : Embolie pulmonaire, HTAP, infection
ð Neurologique : AVC thrombophlébite cérébrale
ð Ophtalmologiques : thrombose rétinienne
ð Corps caverneux : priapisme
ð Trophique : ulcéres de jambe
ð Osseuse : ostéonécrose aseptique, Ostéomyélite, retard staturopondéral
Signe radiologique de la drépanocytose
Ils sont secondaires à l’hyperplasie médullaire et aux phénomènes de thrombose et infarctus osseux
Avant 2 ans Extrémités (Phalanges, Métacarpe, Métatarse) = îlots de condensation, aposition périostée, zones lytiques
De 2 à 10 ans
Atteintes des os longs avec géodes, lacunes , apposition périostée
Possible ostéite ou ostéomyélite qui surinfecte un foyer de nécrose.
Après le début de l’adolescence
Nécrose aseptique des épiphyses prox des humérus ou fémur svt bilat
1ière cause d’ostéochondrite de hanche chez sujet de race noire
Trouble de la croissance
Atteinte vertébrale = plateaux vertébraux déprimés avec aspect « en marche d’escalier » pathognomonique (vertèbre en H) 
Ø  Complications infectieuses
ð Infections pleuropulmonaires à Pneumocoque
ð Ostéomyélite à Salmonelle
Ø  Complications de l’hémolyse chronique
ð Poussée d'hémolyse
ð Lithiase biliaire pigmentaire
ð Erythroblastopénie par infection au Parvovirus B19 => Anemie A. , possible pancytopénie
ð Carence en folate
Ø  Complications du traitement
ð Hémochromatose
ð Des transfusions ( infections virales, toxoplasmose,… alloimmunisation )

Prise en charge thérapeutique 

Ø  D’une crise vasoocclusive

§  Hospitalisation en urgence , repos au lit au calme avec 2 VVP de bon calibre
§  Contrôle de tous les f.déclenchants => ttt symptomatique
ð Déshydratation  => Réhydratation parentérale
ð Acidose             => Alcalinisation par bicarbonates à 14 pr mille
ð Hypoxie            => Oxygénothérapie
ð Infections          => ATB à large spectre : Augmentin® IV puis réadaptation secondaire à l’ATBgramme
ð Réchauffement
§  Ttt antithrombotique
ð Vasodilatateur IV
ð Anticoagulation par héparine à dose isocoagulante
§  Antalgique et antipyrétique
§  Si crise dure + de 48 h ou si sévère d’emblée => exsanguinotransfusion pr ramener le taux d’HbS < 40 %
§  Transfusions st CI à cette phase car augmente la viscosité

Ø  Ttt à distance 

( valable pr drépanocytose, thalassémie et sphérocytose)
§  Prise en charge socio-éducative :
ð Surveillance clinicobio régulière en milieu spécialisé
ð Soutien psychosocial
ð Education, information des parents

 Lutte contre les facteurs déclenchants 

s ‘opposer à un séjour en altitude ; si refus conseiller d’éviter un passage trop rapide , protéger du froid et de l’hypoxie + ttt vasodilatateur préventif
ð Déclaration mie longue et couteuse avec ALD 100%
§  Prise en charge sur le plan infectieux
ð Cs ORL et stomato régulière à la recherche de foyers infectieus latents
ð Vaccin à jour + Vaccin contre hépatite B + Pneumovax avec rappel ts les 5 ans (Prévenar ?)
ð ATB au long cours type Oracilline 100 000 U/Kg/j au moins juqu’à 5 ans (pr certains à vie)

§  Prise en charge carentielle
ð Supplémentation en folate Spéciafoldine 5 mg/j 10j/mois à vie
ð Apport de fer => Fumafer 250 mg/j si carence martiale

§  Programme transfusionnel
ð En cas de transfusion => phénotypage étendu des CGR

§  Prise en charge génétique
ð Conseil génétique avec dépistage familial chez les Mbs de la famille asymptomatique
ð Diagnostic anténatal par pct° biopsie de trophoblaste / pct° de sang  foetal

Si hétérozygote
§  Asymptomatique sf en cas  de très gde hypoxie (altitude+++)
§  Résistance accrue au paludisme
§  NFS, frottis : N
§  Electrophorèse : HbS 30-45 % ; HbA majoritaire , HbA2 N (HbF quasi-absente)
§  Interet depistage et cs génétique
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