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Rachitisme

Définition et physiopathologie
·     physiopath
¨  Rachitisme = ostéomalacie de l’enfant = défaut de minéralisation de la trame protéique de l’os en  pleine croissance : prédominance métaphysaire des lésions
¨  Due en majorité à une insuffisance quantitative carentielle en vit.D : défaut de maturation de la trame protéique de l’os
·     vitamine D
¨  Recommandations d’apport
§  1000 UI/jQ : nourrisson
§  1500 UI/j : préma ou exposition solaire limitée
§  2500 UI/j : peau pigmentée
¨  Besoins journaliers d’un enfant ds 18 premiers mois de vie: 400 à 800 UI /j

¨  Apports
þ Exogène
§ vit D2 végétale (ergocalciférol)
§ vit D3 animale (cholécalciférol) => lait de mère : 40 UI/L , lait de vache : 10 à 20 UI/L , jaune d’œuf
§ Absorbée par le duodénum et le jéjunum : vitamine liposoluble (ADEK) en présence de sels biliaires
§ Ces 2 vitamines D2 et D3 entrent ds le métabolisme en remplacement de la D3 endogène .
þ Endogène = photosynthèse cutanée
§  Métabolisme
§ Sousl’action des UV : transformation du 7 déhydrocholestérol en vit D3
§ hydroxylation hépatique en 25OHD3 : forme de circulation, marqueur de la teneur en vit D
§ hydroxylation rénale en 1-25OHD3 : forme active
§  Rôle physiologique de la vitamine D

INTESTIN
OS
REIN
absorption de Ca/PQ
ostéoclastose
Réabsorption tubulaire du Ca
synthèse de la CaBP
ostéoblastose

§  Ce qui a pour conséquence d’inhiber l’activité des parathyroïdes

·     situation de carence = ostéomalacie = Rachitisme
¨  Hyperparathyroidie secondaireQ
§  Permet le maintien de la calcémie au début
§  Conséquence :
§ Augmentation de la résorption ostéoclastique (PTH)  => fragilise l’os , libération des Pal
§ Augmentation de la réabsorption du Ca par le reinQ => correction de l’hypocalcémie
§ Mais favorise également la fuite urinaire urinaire de phosphore : Hypophosphorémie et hyperphosphaturie
¨  Ds les formes évoluées : resistance secondaire à la PTH

Etiologies du rachitisme
·     Rachitisme carentiel  ou « commun » 

Vitamine D exogène
 insuffisant
-Prématuré
-Jumeaux, hypotrophe
-Mère carencée
-Carence alimentaire ( attention aux sévices !!)
-Absence de supplémentation
Vitamine D endogène
 non synthétisée Q
-Citadin , ville polluée
-Enfant couvert                         ensoleillement insuffisant
-Fin de l’hiver
-Peau pigmentéeD

·     Rachitisme  vitaminorésistant (ne répondant pas aux doses usuelles de vitamine D ou rechutant à l’arrêt du ttt)

Rachitisme secondaire
Rachitisme primaire vitaminorésistant
Malabsorption : Mie coeliaque, mucoviscidose, résection grêle
Absence de Sels biliaires : cholestase, fistule biliaire
Mie rénale : IRC , Sd néphrotique , Sd Fanconi
Tumeur : mésenchymateuse, neurofibromatose vRH , dysplasie fibreuse
Iatrogène : Gardénal® , DiHydan®, Kétoconazol, corticoides
Rachitisme pseudocarentiel type I
=>déficit hépatique en 25 OH D3 hydroxylase
Rachitisme pseudocarentiel de type II
=>Résistance périphérique à la 1-25 OH vit D3
Rachitisme vitaminorésistant hypophosphatasémique héréditaire
 Diagnostic
·     clinique (ne devrait plus  se voir)
¨  Terrain : nourrisson de 6 à 2 ansQ (periode de croissance rapideQ) + svt un garçon > fille
¨  Atteintes squelettiques
 §  Crâne 
§ CraniotabèsQaprès 6 mois (physio avt 3 mois) = élasticité en balle de ping-pong de l’écaille du temporal
§ Déformation cranienne acquise : plagiocéphalieD , bombement frontal, asymétrie
§ Fontanelle anterieure persistante au delà de 15 moisDQ
§ Retard d'apparition dentaire, fragilité dentaire (tble de l’émail, caries fréquentes et précoces)
 §  Thorax
§ Chapelet costalQD : élargissement des jonctions chondro-costales par hypertrophie cartilagineuse
§ Protrusion sternale (= thorax en carène), élergissement inferieur , dépréssion sous mammelonaire
§ Poumon rachitique : bronchopathies récidivantes, suppuration bronchique chronique (toux - expectoration)
§ Cyphoscoliose
 §  Membres 
§ Nouures métaphysairesQ D : poignet (radius) / cheville (Fibula)  par excès de tissu ostéoïde
§ Déformation osseuse (Genu varum comme Lucky Luke , tibia concave en dds , arcatures des MI , Genu  valgumQ + rare est possible)
§ Fractures
§ Retard staturopondéral
 §  Ceintures : Incurvation des clavicules , retrecissement du bassin => Atteinte tardive
¨  Atteintes neuromusculaires
§  Hypotonie musculaire  => Distension abdominale avec hernie ombilicale , faiblesse musculaire
§  Hyperlaxité ligamentaire
§  Retard des acquisitions posturales et retard de la marche
¨   Recherche de carences associées : Sd anémique , carence en folate, …
¨  Formes cliniques du rachitisme du grand enfant
§  Terrain : Garçon = Fille  svt d’origine immigrée
§  F.Favorisant : Carence d’apport calcique et/ou de vit D en période pubertaire = de forte croissanceQ
§  Signes cliniques
§ Dl diffuses des MI (pseudo-dl de croissance ) => myalgie + arthralgie
§ Tétanie hypocalcémique vraie : Spasme carpopédal avec paresthésie distale précédant les spasmes . Déformation en main d’accoucheur , pied en varus équin . S de Chwostek .
§ Fractures pathologiques (de marche)
§ Asympto, après dépistage ds fratrie
·     complications Aigues  = hypocalcémie
 §  S clinique  => hyper excitabilité neuromusculaire
§ convulsionsQ ou trémulations non fébrile
§ Accès de tétanie = opisthotonos
§ LaryngospasmeQ à l’origine d’une mort subite ou dyspnée laryngée inspiratoire sans contexte infectieux
§ Trouble du rythmeQ
 §  Hypocalcémie transitoire du Nné
§ Durant la  1° semaine de vie due à une carence d’apport maternel
§ Avec hypoCa + 25 OH D3 très bas ce qui justifie apport de vitD dès J1 à tout NNé stt si préma et supplémentation systématique des femmes en fin de grossesse
Diagnostic paraclinique
·     Bilan à réaliser au moindre doute
¨  Biologique : Bilan phosphocalcique (sang et urine des 24h) , Phosphatase alcaline , NFS-plaq , bilan martial +/- PTH
¨  Radiologique :  Rx du poignet D/G, Thorax ,Crâne, Bassin et Rachis
·     Signes biologiques 
¨  Normocalcémie ou hypocalcémie selon les stades de FRASER (normale ds 50%Q)
¨  Hypocalciurie Q
¨  Hypophosphorémie (constante) et hyperphosphaturie
¨  Phosphatase alcaline constamment élevéesQ+++ = marqueur de la résorption osseuse
¨  Anomalies non rechercheés en pratique courante
§  Acidose métaboliqueQ
§  25 OH vit D3 abaissée < 10 ng/mL, PTH élevéeQ => affirme l’origine carentielle
§  HyperaminoacidurieQ , Baisse citratémie et citraturie
§  Augmentation de l’AMPc urinaire
¨  Recherche autres S de carence
þ Anémie ferriprive 
þ Hyperleucocytose, myélocytose, erythroblastose avec moelle osseuse hypoplasique (Sd de Jackson-Luzet)

·     Signes radiologiques
¨  Atteintes précoces des métaphyses puis épiphyse puis diaphyse  
¨  Signes métaphysaires
§  Elargissement en cupuleQ convexe avec spicule latérale en toit de pagodeQ
§  Aspect irrégulier et floueQ
§  Elargissement de l’interligne articulaire
§  Aspect en bouchon de champagne des métaphyses chondrocostalesQ
¨  Sihnes épiphysaires = noyaux d'ossification irréguliers
§  Retard de maturation ou d’ossification des noyauxQ
§  Aspect tigré, flouQ, irrégulier
§  A distance de la métaphyse
¨  Signes diaphysaires  = TARDIF
§  Décollement périosté : aspect clair
§  Déminéralisation , amincissement cortical et diminution du rapport cortico-diaphysaire et de la densité osseuseQ
§  Stries de Looser Milkman (rupture de la corticale interne)
§  Fractures spontanéesQ sous périostées , cals exubérants
¨  Déformation 
§  Autres anomalies déjà citées
§  Epaississement de la voute cranienne après 2 ans
§  Elargissment des sutures et fontannelles
§  Fermeture de l’angle cervico-diaphysaire (coxa vara)
§  Rachis : vertèbres en double contours , scoliose

¨  Rx thorax
§  Poumons rachitiques
§ Aspect réticulé périhilaire
§ Foyers parenchymateuxQ
§ Emphysème apical
Traitement
·     Préventif
¨  A inscrire en rouge sur le carnet de santé
¨  En anténatal :
§  1000 UI/j per os  ou Uvedose® 100 000UI Per os en 1 prise au 7ieme mois
¨  Supplémentation systématique de ts les nourrissons de la naissance à 18 mois
§  Apport quotidien de 1200 UIQ de vit D, en tenant compte des apports alimentaires
§ STEROGYL® gouttes ErgocalciférolQ: 1 goutte = 400 UI => soit 3 gouttes par jour
§ A débuter dès les premiers jours de vie préma ou non , même si nourri au seinQ
§  Si fdr : 2000 UI / j => 4-5 gouttes/j
§ Atcd de carence maternelle, prématuré, géméllitéé, dysmaturité, hypotrophie
§ Ttt anticomitial (Gardénal®, Dihydan®) ou corticoT au long cours
§ Peau pigmenté, ensoleillement réduit
§  Si doute sur la prise quotidienne => Uvedose 100 000 UI 1 amp per os tous les 6 mois
¨  Au cours de la petite enfance (jusqu’à 5-6ans) et à l’adolescence
§  1 dose de 100 000 UI PO au début de l'hiver d’Uvedose® (Cholecalciférol)
§  ou 3 gouttes/j de Stérogyl® en janvier, février, Mars
·     Curatif
¨  A inscrire en rouge sur le carnet de santé
¨  Si hypocalcémie sévère < 2 mmol/L : URGENCE : Supplémentation en calcium IV
§  Gluconate de Ca : 1 g /m2/ j ds du G5% sous scope jusqu’à Ca =2mmol/L
§  Au bout de 24-48h après normalisation:  vitamine D2 (Stérogyl gouttes®) +  calcium PO
¨  Si calcémie > 2 mmol/L ou S radiologique
§  Vitamine D3 Uvedose® 200 000 UI PO  1 fois à renouveler 1 mois + tard
§  Gluconate de calcium Calcium sandoz®  0.5 à 1g/j  en sirop pendant 15 j
§  Puis reprise de la prévention
¨  Traitement des carences associées fer/folates (Tardyféron 10 mg/kg/j pdt 3-4 mois , … )
¨  Permet de
§  Corriger rapidement les paramètres biologiques perturbés (Ca en 48h)
§  De voir l’os se reminéraliser
§  Reprise de croissance métaphysaire avec accrétion osseuse normale
§  Apparition d’une bande dense transversale entre métaphyse et épiphyse à 3 semaines de ttt = traduit la sensibilité au ttt et l’origine carentielle du rachitisme
§  Normalisation des PAL en 1 mois
§  Les déformations se remodèlent + lentement en +sieurs mois et peuvent nécessiter un ttt orthopédique d’appoint

¨  Surveiller :
§  S.d’intoxication à la vitD
§ Vomissements
§ Anorexie
§ SPUPD
§ HTA
§ Phosphorémie normale, hypercalciurie
§  S. d’hyperCa à l’ECG
§  A distance
§ Courbes de croissance
§ Bilan phosphocalcique à J10, M1, M3
§ Bilan martial à 3 Mois

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